| Женский ложный гермафродитизм |
|
Женский ложный гермафродитизм представляется гораздо менее сложным. Во всех случаях генетический пол выражен как XX, и развитие гонад (яичников) и внутренних половых органов происходит нормально. Только наружные половые органы неопределенны или вирилизованы (развиты по мужскому типу). Это заболевание обусловлено чрезмерной и неадекватной подверженностью плода действию андрогенных гормонов в раннем периоде внутриутробного развития. Эти стероиды чаще всего продуцируются надпочечниками плода, пораженными наследственной гиперплазией, передающейся как аутосомно-рецессивное заболевание. В этих случаях возникают дефекты в синтезе гидрокортизона (кортизола), которые вторично приводят к избыточному синтезу андрогенных гормонов корой надпочечников плода. Мужской ложный гермафродитизм — наиболее сложный вариант из всех половых нарушений генетической природы. Больные обладают хромосомой Y, поэтому их гонады представлены исключительно яичками. Однако половые пути в наружных половых органах дифференцированы по мужскому фенотипу неполностью. Эти гениталии или «неопределенны», или полностью феминизованы (развиты по женскому типу). Мужской ложный гермафродитизм очень неоднороден и имеет множество причин. Общей для каждого случая является дефектная вирилизация мужского эмбриона, которая происходит в результате генетически детерминированных нарушений в синтезе и/или действии андрогенов. Наиболее распространенная форма, названная синдромом полной андрогенной нечувствительности, или тестикулярной феминизации, развивается после мутаций гена рецептора андрогенов. Этот ген локализуется в зоне Xqll— Xql2, поэтому данное заболевание наследуется как Х-связанное рецессивное. 8.6. Заболевания с неклассическим наследованием, обусловленные одним геном Передача определенных повреждений, связанных с одним геном, не отвечает классическим менделевским принципам. Группа таких заболеваний включает 3 категории: болезни, вызванные мутациями триплетных (кодоновых) повторов; болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов; болезни, связанные с импринтингом (отпечатыванием) генома. Рассмотрим клинические и молекулярные признаки некоторых из указанных заболеваний. |