Медицинские статьи по патологической анатомии

Заболевания, связанные с дефектами белков, регулирующих рост клеток. Нормальный рост (пролиферация) и дифференцировка клеток регулируются двумя классами генов: протоонкогенами и генами-супрессорами. Продукты этих генов способствуют росту клеток или сдерживают его. Установлено, что мутации, происходящие в генах этих двух классов, играют важную роль в развитии злокачественных опухолей. Они поражают соматические клетки и в подавляющем большинстве случаев не передаются в зародышевые клетки и через них потомству. Однако примерно в 5 наблюдений всех злокачественных новообразований такая передача мутаций все же происходит, и это способствует малигнизации. Большинство семейных злокачественных опухолей наследуется по аутосомно-доминантному типу, но известны и немногочисленные рецессивные варианты.

Нейрофиброматоз (I и II типы). Эта опухоль является выражением по меньшей мере двух аутосомно-доминантных заболеваний. В США ею страдают около 100 тыс. человек. I тип этого новообразования часто называют болезнью фон Реклингхаузена (F.D. von Recklinghausen), а II тип — акустическим нейрофиброматозом. Несмотря на некоторое клиническое сходство, оба типа генетически различны. Первый из них встречается относительно часто, в соотношении 1 на 3000 человек. Хотя около 50 больных связаны с семейной передачей аутосомно-доминантных признаков, у остальной части пациентов обнаруживаются мутации, возникшие вновь. При семейном процессе выраженность признаков сильно варьирует, но пенетрантность (вероятность проявления мутантного гена) составляет 100.