| Выраженность фенотипической экспрессии |
|
H.Turner; — отсутствие у женщины одной Х-хромосомы в кариотипе). При этом выраженность фенотипической экспрессии зависит от количества и распределения в организме клеток с набором 45,X. Если ошибка случается при более позднем дроблении, то мозаичность проявится благодаря трем клеточным популяциям с наборами 45,X / 46,XX / 47,XXX. Один из этих наборов — 45,XX — будет нормальным. Повторные ошибки в митозе увеличивают количество популяций с разным кариотипом. Аутосомная мозаичность встречается значительно реже, чем аберрации половых хромосом. Ошибка в ходе раннего митотического деления, поражающая аутосомы, обычно приводит к мозаичности, не совместимой с жизнью и включающей в себя аутосомную моносомию. Изредка в период эмбриогенеза организм переносит утрату нежизнеспособной клетки и возникновение мозаичности 46,XY/47,XY+21. У такого ребенка появляется мозаичность трисомии 21с частично выраженным синдромом Дауна (степень выраженности зависит от количества клеток с трисомией). Для обнаружения структурных аберраций хромосом с помощью современной техники бендинга, нужно, чтобы эти аберрации имели значительный объем и включали в себя большой участок ДНК (около 4 млн пар оснований), содержащий несколько генов. Структурные изменения, как правило, являются следствием полома хромосом, сопровождающегося утратой или перераспределением генетического материала. В небольшом количестве эти изменения могут происходить спонтанно, но иногда их частота возрастает под влиянием мутагенов окружающей среды, главным образом всевозможных химических соединений, а также ионизирующей радиации (по R. |