Медицинские статьи по патологической анатомии

Возраст матери существенно влияет на частоту синдрома Дауна. По статистическим данным за 1991 г., этот синдром встречается у 1 новорожденного из 1550 живорожденных у матерей младше 20 лет и соответственноо у 1 из 25 у матерей старше 45 лет. Такое соотношение заставляет предполагать, что в большинстве случаев в яйцеклетке во время мейоза происходит нерасхождение хромосомы 21. Исследования с использованием полиморфной ДНК для метки родительской хромосомы 21 показали, что в 95 случаев трисомии лишняя хромосома 21 имеет материнское происхождение. Несмотря на множество высказанных гипотез, причина возросшей восприимчивости яйцеклетки к указанному нерасхождению неизвестна.

Примерно у 4 больных синдромом Дауна лишний хромосомный материал образуется после робертсоновской транслокации длинного плеча хромосомы 21 на другую акроцентрическую хромосому, например 22 или 14. Поскольку оплодотворенная яйцеклетка уже обладает двумя нормальными аутосомами 21, материал, перемещенный при транслокации, обеспечивает ту же тройную «дозу» генов, как при трисомии 21. Подобные случаи часто (но не всегда) имеют семейный характер, и перемещенная хромосома наследуется от одного из родителей, являющегося носителем робертсоновской транслокации. В качестве примера можно привести кариотип с материнским носительством: 45,XX,-14,-21,+t(14q 21q). В тех случаях, когда ни один родитель не является носителем заболевания, перераспределение генетического материала происходит в ходе гаметогенеза. Теоретически родитель-носитель имеет 1 шанс из 3 «получить» живорожденного ребенка с синдромом Дауна, однако частота поражения детей в таких ситуациях гораздо ниже. И причины этого расхождения пока непонятны.