Медицинские статьи по патологической анатомии

двумя факторами, характерными для половых хромосом: возможностью инактивации всех хромосом, кроме X, а также небольшим объемом генетического материала в хромосомах Y.

В 1961 г. Мэри Лайон (M.Lyon) охарактеризовала инактивацию хромосомы X и предположила то, что позднее стало широко известным как гипотеза Лайон. Было констатировано, что лишь одна из хромосом X является генетически активной, другая же независимо от того, имеет она отцовское или материнское происхождение, подвергается гетеропикнозу (иначе окрашивается) и остается неактивной. Инактивация происходит по случайному выбору в каких-либо клетках бластоцисты (зародышевого пузырька) примерно на 16-й день эмбриогенеза, в дальнейшем она постоянно сохраняется у той же хромосомы X в клетках-потомках каждого предшественника. Поэтому у большинства нормальных женщин обнаруживаются мозаичность и две клеточные популяции: одна с инактивированной материнской хромосомой X, другая с инактивированной отцовской хромосомой Y. В этом заключается объяснение того, почему у женщин имеется то же количество активных генов, относящихся к хромосоме X, что и у мужчин. Неактивная хромосома X хорошо определяется в интерфазном ядре в качестве интенсивно окрашенного и примыкающего к ядерной мембране тельца Барра (M.L.Barr), или полового хроматина, Х-хроматина. Половой хроматин имеется во всех соматических клетках нормальных женщин, но особенно хорошо он выявляется в мазках-отпечатках буккального эпителия слизистой оболочки щек.