Медицинские статьи по патологической анатомии

В большинстве случаев обе трисомии развиваются в результате нерасхождения хромосом в мейозе, что приводит к носительству излишней копии хромосомы 18 или 13. Как и при синдроме Дауна, отмечается связь с пожилым возрастом матери. Но в отличие от трисомии 21 в данном случае пороки развития гораздо тяжелее и многообразнее. Лишь немногие дети переживают 1-й год жизни, большинство погибают в течение нескольких месяцев после рождения.

Рис. 8.7. Кариотип 47, XX + 13 (синдром Патау). Окраска флюорохромом Hoechst 33258. Метафазная пластинка и раскладка хромосом.

Синдром «кошачьего крика» (Cri du chat). Так было названо нарушение кариотипа, выражающееся в укорочении плеча хромосомы 5 (5р-). Детям в возрасте до 1 года, имеющим такой дефект, свойствен характерный плач, похожий на кошачье мяуканье. Важнейшие клинические признаки: тяжелая умственная отсталость, микроцефалия, круглая форма лица. Такие дети растут лучше, чем их сверстники с трисомиями, и некоторые доживают до зрелого возраста. По мере роста в периоде новорожденное™ они могут постепенно терять «кошачий крик» и высокий голосовой регистр.

Цитогенетические заболевания, затрагивающие половые хромосомы. Эти болезни распространены гораздо шире, чем болезни, связанные с аутосомными аберрациями. Более того, несоответствие (избыток или трата) генетического материала в половых хромосомах переносится значительно лучше подобных несоответствий в аутосомах. Такая переносимость объясняется Рис. 8.8. Синдром Патау: заячья губа и волчья пасть.