Медицинские статьи по патологической анатомии

Около 1 больных синдромом Дауна имеют мозаичность, которая обычно проявляется у них в смешанной клеточной популяции с 46 и 47 хромосомами. Мозаичность формируется в результате митотического нерасхождения хромосомы 21 на ранней стадии эмбриогенеза. У таких больных симптоматика разнообразна и более умеренна (по сравнению с другими пациентами, имеющими тот же синдром), что зависит от числа ненормальных клеток. Несомненно, в случаях транслокации или мозаичности при синдроме Дауна возраст матери не имеет значения.

Клинико-диагностические признаки синдрома совершенно очевидны уже при рождении: уплощенное лицо в профиль, косой разрез глаз, вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели (эпикантус). Такие признаки отражают устаревшие и неудачные названия «монголизм» или «монголоидная идиотия». Среди прйчин слабоумия синдром Дауна — ведущая. Развивается тяжелая умственная отсталость: примерно 80 пораженных имеют показатель умственного развития (IQ — intelligence quotient) в пределах 25—50. Но ирония судьбы состоит в том, что такие дети имеют мягкий характер, застенчивы и управляемы значительно легче, нежели их более удачливые братья и сестры, менее отягощенные хромосомными нарушениями. Следует отметить, что у некоторых носителей мозаичности и синдрома Дауна фенотип изменен незначительно, у них может быть нормальное или почти нормальное умственное развитие.