Медицинские статьи по патологической анатомии

Скопления клеток Гоше сопровождаются различными макроскопическими изменениями. При I типе селезенка обычно сильно увеличена (масса достигает 10 кг), однородно бледная либо имеет пятнистый вид, что связано с очаговым расположением конгломератов клеток Гоше. Повсеместно отмечается слабо или умеренно выраженное увеличение лимфатических узлов. Накопление указанных клеток в костном мозге может приводить к мелким очаговым узурациям (истончениям) кости или образованию обильных сероватых и «сочных» опухолевидных узлов, вызывающих костные деформации и повреждения вплоть до переломов. У больных с поражениями головного мозга клетки Гоше видны в периваскулярных пространствах Вирхова—Робена (R.Virchow; Ch.Ph.Robin), а артериолы мозга окружены муфтами из набухших адвентициальных элементов. Убедительных данных о накоплении липидов в нейронах нет, однако нейроны выглядят сморщенными и прогрессивно разрушаются. Полагают, что липиды, накапливающиеся в фагоцитах вокруг кровеносных сосудов, токсичны для нервной ткани.

Клиническое течение болезни Гоше зависит от ее типа. При I типе симптоматика появляется лишь у взрослых и выражается в спленомегалии или поражениях костей. Вторично по отношению к гиперспленизму (спленомегалии) может возникать панцитопения (уменьшение содержания всех форменных элементов крови) или тромбоцитопения (по R.S.Cotran, V.Kumar, T.Collins, 1998). Если степень поражения костного мозга велика, то встречаются патологические переломы или боли в костях. Несмотря на то что болезнь прогрессирует во взрослом организме, она остается совместимой с долгожительством. При II и III типах доминируют дисфункция центральной нервной системы, судороги, умственная деградация. Но поражаются и такие органы, как печень, селезенка, лимфатические узлы.