| Синдроме Тернера |
|
При синдроме Тернера яичники плода развиваются нормально. Однако отсутствие второй хромосомы X приводит к ускоренной потере овоцитов, полная утрата которых наступает в 2-летнем возрасте — менопауза опережает менархе. Яичники атрофируются до узких фиброзных полосок и лишаются яйцеклеток и фолликулов. Уменьшенная продукция эстрогенов сопровождается повышенной выработкой гонадотропина (суммарное название гормонов передней доли гипофиза, стимулирующих формирование и активность половых желез). Множественные хромосомы X. Встречаются кариотипы с 1—3 лишними хромосомами X, их частота составляет 1 на 1200 новорожденных. Большинство женщин с такими кариотипами полностью нормальны. Однако встречаются и разнообразнее случайные находки. Как уже отмечалось, тенденция к умственной отсталости возрастает пропорцМойально количеству лишних хромосом X. Поэтому слабоумие наблюдается у всех женщин с кариотипом 49,ХХХХХ, в то время как большинство лиц с кариотипом 47,XXX не поражены. У некоторых женщин бывает аменорея или нарушения менструального цикла. Гермафродитизм и ложный гермафродитизм. Проблема половой неопределенности исключительно сложна. Пол индивидуума определяется на нескольких уровнях. Генетический пол детерминирован (обусловлен) наличием или отсутствием хромосомы Y. Неважно, сколько при этом имеется хромосом X, одна хромосома Y уже определяет развитие яичек и мужской генетический пол. Первоначально индифферентные гонады и мужских, и женских эмбрионов имеют свойственную им тенденцию феминизироваться до тех пор, пока не начнут действовать маскулинизирующие Y-хромосомозависимые факторы. Гонадный пол обусловлен анатомо-гистологическими характеристиками половых желез. Дуктальный пол зависит от наличия дериватов парамезонефрального протока (мюллеров про ток, J. |