| Синдром XYY |
|
Синдром XYY. Дополнительные хромосомы Y могут быть обнаружены у мужчин с наборами 47,XYY или даже больше, вплоть до полисомии Y. Примерно 1 из 1000 живорожденных мальчиков имеет какой-либо из этих кариотипов. Почти все мальчики с такими измененными наборами фенотипически нормальны, однако для них характерны слишком большой рост и особенно высокая частота возникновения кожных угрей в тяжелой форме (угри — воспаление сальных желез и волосяных фолликулов). Умственное развитие нормальное. Трактовка влияния лишней хромосомы Y на поведение больных остается спорной. Повышенная частота такого кариотипа наблюдается у заключенных в тюрьму уголовных преступников. Отмечают поведенческие отклонения по антисоциальному типу (без склонности к насилию) правонарушителя. Последние исследования показали, что лишь 1—2 лиц с кариотипом XYY имеют аномальное поведение. Подавляющее большинство из них — не более антисоциальны, чем другие люди с меньшим количеством хромосом Y. Синдром Тернера (H.H.Turner) развивается при полной или частичной моносомии хромосомы X и характеризуется прежде всего гипогонадизмом у лиц с фенотипически женским полом. Встречается с частотой 1 на 3000 новорожденных девочек. Примерно у 51 больных полностью отсутствует одна хромосома X и имеется классический кариотип 45,X. У остальных 43 возникают другие аберрации. Следует отметить, что лишь около 1 плодов с кариотипом 45,X доживают до рождения. У выживших новорожденных обнаруживаются тяжелые повреждения. В отличие от других форм анэуплоидии половых хромосом вариант 45,X синдрома Тернера часто распознают уже при рождении или в раннем детстве. |