Медицинские статьи по патологической анатомии

Синдром Клайнфелтера — основная причина мужского бесплодия. Снижение сперматогенеза связано с несколькими видами морфологических изменений в яичках. У некоторых больных канальцы яичек полностью атрофированы и замещены нежным оксифильным гиалиновым и коллагеновым материалом. У других пациентов дисгенезия (нарушение эмбрионального развития) характеризуется гистологически нормальными канальцами, чередующимися с атрофичными. Иногда все канальцы яичек выглядят примитивными, как у эмбриона, и состоят из клеточных тяжей, в которых никогда не было просветов и которые не участвуют в развитом сперматогенезе. Обращают на себя внимание многочисленные клетки Лейдига (F.Leydig; гландулоциты яичка, находящиеся в стромальных перегородках), что обусловлено атрофией и скоплениями канальцев.

Классический вариант синдрома Клайнфелтера связан с кариотипом 47,XXY (82 наблюдений). Такой набор формируется после нерасхождения хромосом во время мейотических делений у одного из родителей. Немногим более 50 таких наблюдений охватывает отцов; из оставшейся материнской части большинство случаев связано с нерасхождением хромосом при первом делении в мейозе. Между теми, кто получает лишнюю хромосому X от отца, и теми, кто получает ее от матери, нет никакой фенотипической разницы. В случаях, связанных с ошибками в овогенезе, возраст матери обычно немолодой. Кроме указанного классического варианта кариотипа, примерно у 15 больных обнаруживают мозаичность набора, чаще выражающуюся как 46,XY/47,XXY. Бывают и другие разновидности кариотипа: 47,XXY/48,XXXY, изредка даже 48,XXXY или 49,XXXXY. У таких лиц с полисомией X обнаруживаются всевозможные физические нарушения: крипторхизм (задержка одного или обоих яичек в забрюшинном пространстве и неопущение их в мошонку), гипоспадия (аномалия или отсутствие какой-либо части уретры), более тяжелые формы недоразвития яичек, а также изменения скелета, например прогнатия (выступающая верхняя челюсть) и радиоульнарный синостоз (сращение).