Интересное



Синдром Хурлер

Из семи вариантов МПС чаще всего встречаются два. Синдром Хурлер (синдром Пфаундлера—Хурлер), или MPS I Н, возникает при недостаточности a-L-идуронидазы. Это одна из наиболее тяжелых форм МПС. Пораженные дети выглядят нормальными при рождении, но в возрастном интервале от 6 до 24 мес у них обнаруживается гепатоспленомегалия. Их рост замедлен, и, как и при других формах МПС, они имеют грубые черты лица и костные деформации. Смерть наступает между 6-м и 10-м годами жизни, часто от сердечно-сосудистых осложнений. Синдром Хантера (синдром Пфаундлера—Хурлер, см. ранее), или MPS II, отличается от синдрома Хурлер не только типом наследования (Х-связанным), но и отсутствием пятен на роговице, а также более легким клиническим течением.

Г л и к о г е н о з ы. Известно несколько генетических синдромов, формирующихся при метаболических дефектах в синтезе или катаболизме гликогена. Наиболее изученная и самая важная категория включает болезни накопления гликогена, развивающиеся при наследственной недостаточности одного из ферментов, участвующих в его синтезе или последующем расщеплении. В зависимости от тканевого или органного распределения специфического фермента в норме накопление гликогена может быть ограничено немногими тканями; выражено более широко, но без вовлечения многих тканей; выражено в качестве системного процесса.

Значение недостаточности специфического фермента легче понять после рассмотрения нормального метаболизма гликогена. Гликоген — главный резервный полисахарид и форма накопления глюкозы. Его синтез начинается с превращения глюкозы в глюкозо-6-фосфат под действием гексокиназы (глюкокиназы). Потом фермент фосфоглюкомутаза трансформирует глюкозо-6-фосфат в глюкозо-1 - фосфат, который в свою очередь конвертируется в уридиндифосфатглюкозу (УДФ-глюкоза). Затем выстраивается сильно разветвленный и очень большой полимер с огромной молекулярной массой, содержащий до 10 тыс. молекул глюкозы, связанных воедино а-1,4-глюкозидными связями. Цепь гликогена и ее ветви продолжают удлиняться путем добавления молекул глюкозы, опосредованных гликогенсинтетазами.