| Расщепление гликогена |
|
е. оба энзима, участвующие в расщеплении гликогена. Во всех этих случаях гликоген накапливается в разных органах, однако в клинической картине доминируют увеличение печени и гипогликемия. Миопатические формы. В отличие от печени в скелетных мышцах гликоген преимущественно используется как источник энергии (конечно, дополнительной энергии, поскольку главный ее источник — АТФазная активность мышечных белков). Тем не менее это использование происходит при гликолизе, приводящем к образованию лактата (соли молочной кислоты). Если же ферментов, обеспечивающих гликолиз, недостает, то в мышцах накапливается гликоген, а вследствие снижения выработки энергии развивается мышечная слабость. К этой группе заболеваний относятся недостаточность мышечной фосфорилазы [болезнь Мак-Ардла (В. Mac Ardle), или гликогеноз V типа], мы - шечной фосфофруктокиназы (VII тип) и др. Обычно у больных с миопатическими формами после физической нагрузки возникают судороги, а в крови не происходит нормального для такой ситуации подъема уровня лактата. Это объясняется блокадой гликолиза. Болезни накопления гликогена, связанные с недостаточностью а-глюкозидазы (кислой мальтазы) и отсутствием фермента, удаляющего разветвления полимерной цепи. Эти болезни не соответствуют формам, рассмотренным выше. Они сопровождаются накоплением гликогена во многих органах и наступлением ранней смерти. Кислая мальтаза — лизосомальный фермент и, следовательно, его недостаточность приводит к накоплению гликогена именно в лизосомах [II тип гликогеноза, или болезнь Помпе (J. |