| Острая нейронопатия |
|
Острая нейронопатия, или II тип, выражается в поражении головного мозга в младенчестве. Этнической предрасположенности к этому типу не отмечено. Активность глюкоцереброзидазы в тканях практически не определяется. Возникает гепатоспленомегалия, но ведущими являются изменения в центральной нервной системе, приводящие к ранней смерти. Различают еще III тип, являющийся как бы промежуточным между I и II типами болезни Гоше. Такие больные выявляются в юношеском возрасте. С одной стороны, у них возникают системные поражения, характерные для I типа, а с другой — прогрессирующие изменения в центральной нервной системе, начинающиеся обычно во второй или третьей декадах жизни. Все эти характерные формы наблюдаются внутри отдельных семей и происходят из-за разных аллельных мутаций структурных генов, кодирующих глюкоцереброзидазу. При всех формах болезни Гоше в разных тканях можно встретить фагоциты с массами глюкоцереброзидов в цитоплазме. Раздутые макрофаги с липидами, известные как клетки Гоше, обнаруживаются в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, небных миндалинах, тимусе, пейеровых бляшках кишечника. Сходные макрофаги определяются также в межальвеолярных перегородках и альвеолах легких. В отличие от клеток с липидными массами клетки Гоше редко бывают вакуолизированными. Вместо этого они содержат в цитоплазме фибриллярные структуры, напоминающие сильно скомканную тончайшую бумагу. Эти крупные клетки достигают подчас диаметра в 100 мкм и обладают одним (или более) темным эксцентрически лежащим ядром. Они интенсивно окрашиваются в малиново-красный цвет с помощью ШИК-реакции. Под электронным микроскопом видно, что фибриллярные структуры — не что иное, как удлиненные и раздутые лизосомы, содержащие в своих многочисленных двойных слоях накапливаемые липиды. |