Медицинские статьи по патологической анатомии

Несколько характеристик нормального фенотипа находятся под управлением мультифакториального наследования: цвет волос, глаз и кожи, рост, умственные способности. Этим характеристикам присущи постоянное и широкое разнообразие в популяционных группах и стандартная кривая распределения в виде колокола. Однако влияние окружающей среды значительно изменяет фенотипическую экспрессию полифакториальных особенностей. Например, определенным вариантам сахарного диабета свойственны многие признаки мультифакториального наследования. У таких больных первым проявлением болезни может быть увеличение массы тела. Таким образом тучность, а также другие следствия воздействия окружающей среды «обнажают» генетическую особенность диабета. Влияние питания может даже выражаться в разном росте у монозиготных близнецов. Известно также, что у ребенка, лишенного культурного общения, не может быть полного проявления (заложенных у него) умственных способностей.

Полифакториалъное наследование характеризуется 6 главными признаками, установленными при врожденных пороках и всех прочих болезнях, обусловленных мультифакториальными генетическими причинами (эти болезни называют мульти-, или полифакториальными):

— риск развития болезни обусловлен несколькими наследуемыми мутантными генами. Поэтому он сильнее выражен у сибсов (родных братьев и сестер, т.е. полных кровных родственников) от тех родителей, которые имеют тяжелые формы болезни;

— воздействие окружающей среды значительно влияет на риск развития болезни;

— уровень рецидивов болезни (2—7 ) одинаков для всех родственников 1-й степени родства [(родителей, сибсов (и их потомков)] пораженных лиц. Поэтому, если у родителей имеется один ребенок с полифакториальным заболеванием, риск возникновения аналогичного поражения у следующего ребенка колеблется в пределах 2—7. Точно такая же закономерность прослеживается в отношении поражаемости одного из родителей;

— вероятность поражения идентичных близнецов значительно ниже 100, но она гораздо выше поражаемости неидентичных близнецов. Опыт показывает, что частота конкордантности (сходства) между одинаковыми близнецами колеблется от 20 до 40;

— риск рецидива фенотипических нарушений при последующих беременностях связан с появлением заболевания в ходе предыдущих беременностей. Если поражен один ребенок, вероятность поражения следующего не превышает 7, но после поражения двух сибсов она возрастает до 9;

— частота распределения тяжести проявлений болезни может описываться кривой в форме колокола, но может быть и прерывистой. Несмотря на полигенный вид наследования, все же может существовать некий порог, за которым человек подвергается риску поражения. Так, для некоторых полифакториальных заболеваний характерно то, что наследование определенного числа мутантных генов предшествует экспрессии. Но все же влияние окружающей среды играет определенную роль.