| Мутации |
|
Несмотря на то что эти мутации выглядят как причинно связанные с синдромом хрупкой хромосомы X, все же неясно, как они дают начало слабоумию и другим нарушениям фенотипа. Повторы GGG встречаются в пределах транскрипционной открытой рамки считывания недавно обнаруженного гена FMR-1 (рамка считывания — один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательности в виде определенного ряда триплетов. Белковый продукт этого нового гена еще не установлен, но имеются предпосылки для его идентификации. Полагают, что именно разрыв гена FMR-1 и последующая утрата его продукта приводят к синдрому хрупкой хромосомы X. Мутации митохондриальных генов — наследственная невропатия зрительного нерва, болезнь Лебера (Th. Leber). Подавляющее большинство генов локализуется в хромосомах клеточного ядра. К этим генам приложим менделевский тип наследования. Однако существует еще несколько митохондриальных генов, передающихся совсем по другому типу. Последний отличается наследованием генотипа только одного из родителей. Считают, что предпочтительным типом для митохондриальной ДНК (мтДНК, не путать с матричной — мДНК) является материнское наследование. Эта особенность обусловлена тем, что яйцеклетка имеет митохондрии в цитоплазме, а сперматозоиды содержат малое их количество, иногда и не содержат вовсе. Поэтому комплект мтДНК в зиготе полностью обеспечивается яйцеклеткой. Таким образом, матери передают мтДНК веем потомкам — и сыновьям, и дочерям, тоща как дальше уже только дочери передают эту ДНК своему потомству. Однако мйтохондриальное наследование отличается и некоторыми другими признаками. |