Медицинские статьи по патологической анатомии

Мутации триплетных повторов — синдром хрупкой хромосомы X — являются прототипом болезней, при которых мутация характеризуется длинной повторяющейся последовательностью 3 нуклеотидов. Несмотря на то что специфическая нуклеотидная последовательность, претерпевающая амплификацию, различается при 4 заболеваниях, включенных в рассматриваемую группу, во всех пораженных последовательностях участвуют нуклеотиды гуанин (G) и цитозин (С). К этим заболеваниям относят: синдром хрупкой хромосомы X, болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона, C.S.Huntington), миотоническую дистрофию, спинальную и бульбарную атрофию.

Синдром хрупкой хромосомы X— одна из наиболее частых причин семейной умственной отсталости. Это заболевание связано с хромосомой X и гистологически проявляется в виде прерывистой окраски или сжатия длинного плеча хромосомы. Локализацию такой аберрации относят к хрупкому сайту из-за его особой подверженности хроматидному полу при культивировании клеток в среде с дефицитом фолата (соль фолиевой кислоты). Пораженные мужчины умственно неполноценны, имеют коэффициент интеллектуальности (IQ) от 40 до 70. У них бывает выражен характерный физический фенотип: удлиненное лицо с крупной нижней челюстью, большие и вывороченные уши, крупные яички (макроорхидизм). Однако большинство описанных особенностей встречается не всегда или они едва различимы. Единственный наиболее стойкий признак, определяемый у 80 половозрелых больных, — макроорхидизм.