МтДНК кодирует ферменты

Поскольку мтДНК кодирует ферменты, участвующие в окислительном фосфорилировании, мутации, которые поражают митохондриальные гены, оказывают вредное воздействие прежде всего на органы, наиболее зависимые от окислительного фосфорилирования: центральную неррную систему, скелетную мускулатуру, миокард, печень и почки. В ходе клеточного деления происходит случайное распределение митохондрий и их ДНК по дочерним клеткам. Поэтому, Когда клетка, содержащая нормальную и мутантную мтДНК, делится, порции нормальной и мутантной мтДНК в дочерних клетках сильно варьируют. Отсюда и проявления заболеваний, разбивающихся в результате мутаций в мтДНК, бывают очень разными.

Многие болезни, связанные с митохондриальным наследованием, поражают нервную и мышечную системы. Все они встречаются редко. Наследственная невропатия зрительного нерва, или болезнь Лебера, — нейродегенеративное заболевание, проявляющееся в виде прогрессирующей двусторонней потери центрального зрения (восприятия объекта, фиксируемого взглядом). Ухудшение зрения впервые отмечается между 15-м и 35-м годами жизни, а позднее развивается слепота. В некоторых семьях возникают также нарушения сердечной проводимости и незначительные неврологические симптомы.

Импринтинг генома — синдромы Прадера — Вилли (A.Prader, H.Willi) и Энджелмена (Н.Апgelman). Человек наследует две копии каждого гена, находящиеся в гомологичных хромосомах материнского и отцовского происхождения. До недавнего времени считалось, что нет никакой разницы между отцовским и материнским геном внутри каждой пары и все требующееся для нормального развития — это наследование двух нормальных копий каждого гена. Затем эти положения были подвергнуты сомнению, благодаря накапливающимся данным о том, что по крайней мере у некоторых генов имеются функциональные различия между отцовской и материнской копиями. Различия в функции двух родительских хромосом связаны, видимо, с эпигенетическим процессом, названным импринтингом генома. С помощью импринтинга отцовская и материнская хромосомы размечаются по-разному (поэтому правильнее называть этот процесс не импринтингом, т.