Медицинские статьи по патологической анатомии

Клинические признаки заболевания появляются уже при рождении, но обязательно — в 6-месячном возрасте. Живот у младенцев выступает из-за увеличения селезенки. Накопление сфингомиелина и холестерина в дермальных макрофагах может сопровождаться формированием подкожных ксантом. С появлением симптоматики постепенно развиваются прогрессивное отставание в развитии, рвота, повышение температуры тела, генерализованная лимфаденопатия (вовлечение лимфатических узлов) и возрастающее снижение психомоторных функций (сознательно управляемых движений). На первом или втором году жизни наступает смерть.

Диагностика основывается на биохимическом анализе активности сфингомиелиназы в материале биоптатов, полученных из печени или костного мозга. Ген сфингомиелиназы клонирован, поэтому пациенты с типами А и В болезни Нимана—Пика, а также соответствующие носители могут быть выявлены при анализах проб ДНК.

Болезнь Гоше (Ph.Ch.E.Gaucher) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией локуса глюкоцереброзидазы в позиции lq21. Пораженный ген кодирует указанный фермент, который в норме расщепляет глюкозный остаток церамида. В результате глюкоцереброзид накапливается главным образом в фагоцитах, но в некоторых своих формах — в центральной нервной системе. Глюкоцереброзиды непрерывно образуются при катаболизме гликолипидов, производных плазмолеммы стареющих лейкоцитов и эритроцитов. Различают три клинических типа болезни Гоше. Самым частым из них, составляющим до 99 наблюдений, является I тип, называемый еще хронической «ненейронопатией» (формой, при которой не затрагиваются нейроны). При этом типе сохранение глюкоцереброзидов ограничено мононуклеарными фагоцитами (без участия головного мозга). Доминируют поражения селезенки и скелета, встречается I тип главным образом у евреев европейцев. У больных обычно уменьшен, но все же определим уровень активности глюкоцереброзидазы. Продолжительность жизни таких лиц несколько снижена.