| Кариотип |
|
И кариотип, и симптоматика трисомии 21 хорошо известны в течение более 30 лет. Но о молекулярных механизмах синдрома Дауна сведений мало. При исследовании у больных синдромом Дауна с тем его вариантом, для которого характерны транслокация и неполная трисомия 21, было обнаружено, что район хромосомы 21, управляющий экспрессией фациальных, неврологических и сердечно-сосудистых изменений, ограничен пределами 21q22.2 и 21q22.3. Гены, располагающиеся внутри этого района, с которым связано развитие синдрома Дауна, должны играть решающую роль в патогенезе нарушений фенотипа. Другие трисомии. Известны трисомии, затрагивающие хромосомы 8; 9; 22 и 13. По своей относительной частоте встречаемости заслуживают рассмотрения две трисомии — 18 и 13. Трисомия 18 (синдром Эдвардса; J.H.Edwards): задержка развития, слабоумие, глухота, парезы и параличи периферических нервов, маленькие челюсти, высокое небо, сдвоенная подковообразная почка и др.; частдта — 1 наблюдение на 8000 родов; кариотипы 47,XX,+18; тип мозаичности 46,ХХ/47,ХХ,+18. Трисомия 13 [синдром Патау, K.Patau; микроцефалия, слабоумие, заячья губа, волчья пасть (раздвоение верхней губы и верхнего неба), мор - Рис. 8.6. Кариотип 47, XX, + 18 (синдром Эдвардса). Окраска флюорохромом Hoechst 33258. Метафазная пластинка и раскладка хромосом. щинистая кожа, аномалии почек и др.; частота — 1 наблюдение на 6000 родов; кариотип: трисомия тип 13 — 47,XX,+13; тип транслокации 46,XX,-14,+t(14q 13q); тип мозаичности — 46,ХХ/47,ХХ,+13]. |