| Кариотип 45 |
|
Более 50 пациенток с указанным синдромом, которые не обладают кариотипом 45,X, имеют структурные нарушения в хромосоме X. В порядке убывания частоты эти нарушения можно расположить следующим образом: делеция короткого плеча и формирование изохромосомы длинного плеча — 45,X,i (Xq); делеции частей короткого или длинного плеча — 46,XXq" или 46,ХХр~; делеция частей и короткого, и длинного плечей с формированием кольцевой хромосомы — 46,Х,г(Х). У оставшейся части больных обнаруживается мозаичность набора с такими кариотипами, как 45,X/46,XY или 45,Х/47,ХХХ. При синдроме Тернера важно оценить гетерогенность кариотипа, поскольку она связана со значительным разнообразием фенотипа. В отличие от больных с моносомией X, лица, имеющие мозаичность или делеции, например 46,XXq", могут обладать почти нормальной наружностью и жаловаться разве что на первичную аменорею (отсутствие менструаций). 417 У наиболее тяжело пораженных новорожденных, как правило, обнаруживают отек тыла кистей и стоп, вызванный лимфо стазом, и иногда опухание задней части шеи. Последнее связано с заметным расширением лимфатических сосудов, создающих так называемую кистозную гигрому (ограниченное скопление жидкости в ткани). По мере развития таких новорожденных опухание уменьшается, часто оставляя после себя двусторонний сетчатый рисунок на шее и стойкую дряблость кожи выи (шеи сзади). Наблюдаются и врожденные поражения сердца и крупных сосудов, особенно коарктация аорты (сужение в области дуги, стеноз устья аорты с эндокардиальным фиброэластозом. Все эти аномалии могут приводить к ранней гибели. |