|
C.Pompe)]. Эти процессы идут во всех органах, но ведущей является кардиомегалия.
Алкаптонурия (охроноз). При этом аутосомно-рецессивном заболевании отсутствие оксидазы гомогентизиновой кислоты блокирует метаболизм фенилаланинтирозина на уровне гомогентизиновой кислоты. Поэтому последняя и накапливается в некоторых тканях. Большие ее количества выделяются с мочой, которая под воздействием кислорода воздуха темнеет, иногда даже становится черной. Этот признак известен с глубокой древности.
Задержанная гомогентизиновая кислота избирательно связывается с коллагеном в соединительной ткани, сухожилиях и хрящевой ткани. При этом ткани обретают синевато-черную пигментацию (охроноз), особенно выраженную в склерах, на носу и щеках. Однако наиболее серьезные последствия охроноза связаны с отложениями пигмента в хрящевых частях суставов. По неизвестной причине пигментация вызывает утрату нормальной упругости суставов, их ломкость и фибриллярную перестройку хряща. Эрозия изнашивания такого хряща сопровождается обнажением субхондральных зон кости. Зачастую крошечные фрагменты фибриллярного хряща вдавливаются в подлежащую кость, усугубляя повреждение. Чаще всего поражаются межпозвонковые диски, затем коленные, плечевые и бедренные суставы. Мелкие суставы кистей и стоп, как правило, интактны.
Несмотря на то что рассматриваемый дефект метаболизма обнаруживается тотчас после рождения, дегенеративная артропатия развивается медленно и часто не проявляет себя клинически до 40-летнего возраста. Хотя она не угрожает жизни, но может значительно ее осложнить. Инвалидность может достигать таких же крайних форм, как при тяжелом остеоартрите у пожилых лиц. Однако артропатия при алкаптонурии встречается все же в значительно более раннем возрасте. |