Медицинские статьи по патологической анатомии

Хромосома Y определяет развитие мужского пола. Причем наличие одной хромосомы Y безотносительно от количества хромосом X уже детерминирует мужской пол. Ген, предопределяющий развитие яичек (Sry, или ген района Y, детерминирующего пол), локализуется в концевой зоне короткого плеча хромосомы Y.

Перечислим несколько признаков, общих для всех заболеваний, связанных с половыми хромосомами. Эти заболевания приводят к появлению ряда сложных и долговременных проблем при половом развитии, влияют на плодовитость. Часто эту патологию трудно распознать при рождении, и многие такие заболевания впервые диагностируют в период половой зрелости. Наконец, чем больше количество хромосом X у женщин или мужчин, тем выше вероятность возникновения умственной отсталости.

Синдром Клайнфелтера (H.F.Klinefelter), или мужской гипогонадизм (недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков), встречается у лиц с двумя или более хромосомами X или двумя или более хромосомами Y. Среди генетических заболеваний, которые затрагивают половые хромосомы, этот синдром является одним из распространенных. Он же служит едва ли не самой частой причиной мужского гипогонадизма и встречается примерно у 1 из 850 живорожденных мальчиков. До наступления полового созревания синдром Клайнфелтера распознается редко, поскольку нарушения в яичках до ранних фаз полового созревания не проявляются. У большинства больных имеется ряд характерных признаков, например увеличение длины ног на всем протяжении между стопами и лонными костями, что создает впечатление удлиненного тела. Характерен евнухоидизм, при котором наряду с ненормально длинными ногами обнаруживаются маленькие, атрофичные яички, часто очень маленький половой член, а также отсутствие таких вторичных половых признаков, как низкий мужской голос, рост бороды и оволосение лобка по мужскому типу. Средний показатель умственного развития несколько ниже нормы, но умственная отсталость отмечается редко. Однако такой типичный вариант заболевания встречается не во всех случаях. Единственным постоянным признаком является гипогонадизм. Выявляется также стойкое повышение уровня плазменного гонадотропина, в частности фолликулостимулирующего гормона, в то время как количество тестостерона снижено. Увеличено содержание плазменного эстрадиола. В каждом отдельном случае степень феминизации определяется соотношением в плазме крови уровней эстрогенов и тестостерона.