Медицинские статьи по патологической анатомии

При анафазной задержке в мейозе «отстает» одна гомологичная хромосома или в митозе — одна хроматида. Затем они покидают ядро клетки. В результате появляются одна нормальная клетка и одна с моносомией. Моносомия и трисомия половых хромосом, а также более причудливые аберрации совместимы с жизнью и обычно связаны с различными уровнями нарушений фенотипа. Моносомия, возникающая у лиц с аутосомией, выражается в утрате избыточной генетической информации, что позволяет осуществиться эмбриогенезу и живорождению, а несколько аутосомных трисомий дают возможность лишь для выживания. Кроме трисомии 21, все прочие приводят к тяжелым дефектам у детей, которые почти все без исключения погибают на 1-м году жизни.

Иногда ошибки, происходящие во время митоза на ранних стадиях развития какого-либо организма, дают начало двум или более популяциям развивающихся клеток. Это заболевание называется мозаичностью, или мозаицизмом. Оно может развиваться после ошибок в митозе, во время дробления оплодотворенной яйцеклетки либо в соматических клетках.

Мозаичность, поражающая половые хромосомы, встречается довольно часто. При делении оплодотворенной яйцеклетки ошибка приводит к формированию дочерней клетки с тремя половыми хромосомами, в то время как другая клетка получает только одну такую хромосому. Создается мозаичность по хромосомному набору (или числу): 45,Х/47,ХХХ. Все клетки — потомки таких предшественников имеют набор либо 47,XXX, либо 45,X. Патология у человека с таким числом хромосом может представлять собой вариант синдрома Тернера (H.