|
Гексозаминидаза А отсутствует фактически во всех тканях, включая лейкоциты и плазму крови. Поэтому ганглиозиды Gm2 могут накапливаться чуть ли не повсеместно (в сердце, печени, селезенке и др.), однако ведущие клинические признаки формирует вовлечение в этот процесс нейронов центральной и вегетативной нервной системы, а также сетчатки глаза. Под микроскопом в цитоплазме нейронов определяются вакуоли, представляющие собой сильно растянутые лизосомы, заполненные ганглиозидами. Окраска на жир (суданом III или IV) дает положительный эффект (соответственно оранжево-красный или черный цвет). При электронной микроскопии выделяют несколько типов цитоплазматических включений. Наиболее заметными являются включения внутри лизосом концентрических мембранных структур, напоминающих на разрезе луковицу. Через определенное время в ткани мозга наблюдается прогрессивная деструкция нейронов, пролиферация микроглии и накопление сложных липидов в макрофагах. Сходный процесс развивается в нейронах мозжечка, базальных ганглиев, стволовой части мозга, спинного мозга, спинальных ганглиев, а также в нейронах вегетативной нервной системы. Ганглиозные клетки сетчатки тоже набухают и содержат ганглиозиды Gm2, что видно, в частности, по краям желтого пятна. В результате в зоне желтого пятна появляется вишнево-красное &П?но, подчеркивающее нормальный цвет собственно сосудистой оболочки глаза, который контрастирует с бледностью набухших ганглиозных клеток в пораженной части сетчатки. Это характерно и для болезни Тея—Сакса, и для других болезней накопления, поражающих нейроны. |