Медицинские статьи по патологической анатомии

При расщеплении определенные фосфорилазы в печени и скелетной мускулатуре откалывают глюкозо-1-фосфат от гликогена, пока на каждой ветви не остается примерно четыре остатка глюкозы. Образуется разветвленный олигосахарид, называемый предельным декстрином. Последний может подвергнуться дальнейшему расщеплению лишь под действием фермента, удаляющего разветвления. Кроме этих главных процессов, гликоген расщепляется в лизосомах с помощью кислой мальтазы. Если же в лизосомах мало или нет указанного фермента, то содержащийся там гликоген остается недоступным для расщепления цитоплазматическими ферментами, такими как фосфорилазы.

С учетом вида специфической ферментной недостаточности и клинической картины гликогенозы традиционно подразделяют примерно на 12 синдромов, обозначаемых римскими цифрами. Список этих синдромов продолжает расти. Вместо описания каждого из них мы рассматриваем три главные группы гликогенозов, выделенные в зависимости от патогенеза соответствующих расстройств.

Печеночные формы. Хорошо известно, что печень играет ключевую роль в метаболизме гликогена. Она содержит ферменты, способствующие синтезу гликогена для его резервирования и расщепления до свободной глюкозы, которая затем освобождается в кровь. Наследственная недостаточность печеночных ферментов, участвующих в метаболизме гликогена, приводит не только к его накоплению в печени, но и к снижению уровня глюкозы в крови (гипогликемии). Недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатазы [болезнь фон Гирке (Е. von Gierke), или гликогеноз I типа] служит наилучшим примером гепатогипогликемической формы болезни накопления гликогена. При других формах в печени отсутствуют и фосфорилаза, и фермент, удаляющий разветвления полимерной цепи, т.