| Болезни Нимана |
|
При классическом младенческом типе А болезни Нимана— Пика обнаруживается почти полная недостаточность сфингомиелиназы. В норме сфингомиелин — повсеместный компонент плазмолеммы и мембран клеточных органелл. Поэтому недостаток фермента блокирует расщепление липида и приводит к его прогрессивному накоплению в лизосомах, в частности принадлежащих клеткам мононуклеарной фагоцитарной системы. Пораженные клетки увеличиваются до 90 мкм из-за растяжения лизосом, содержащих массы сфингомиелина и холестерина. Бесчисленные и относительно мономорфные вакуоли придают цитоплазме пенистый вид и хорошо окрашиваются реактивами, выявляющими жир. Под электронным микроскопом видно, что вакуоли представляют собой заполненные каким-либо материалом вторичные лизосомы, зачастую содержащие мембранозные цитоплазматические тельца, напоминающие концентрические пластинчатые фигуры миелина. Иногда силуэты лизосом обретают вид палисадов из параллельных пластин, формирующих так называемые тельца зебры. Перегруженные липидами пенистые клетки фагоцитарного типа в изобилии встречаются в селезенке, печени, лимфатических узлах, костном мозге, небных миндалинах, желудочно-кишечном тракте и легких. Селезенка может сильно увеличиваться, иногда ее масса возрастает в 10 раз. В то же время выраженной гепатомегалии нет. Повсеместно в организме обнаруживаются умеренно или сильно увеличенные лимфатические узлы. Все перечисленные органы на разрезе бледнее обычного, что объясняется массивными накоплениями сфингомиелина. Специального упоминания достойны изменения в головном мозге и глазах. Извилины мозга сморщены, борозды расширены. Под микроскопом определяется диффузное вовлечение в процесс нейронов во всех отделах нервной системы. Бросаются в глаза вакуолизация и баллонизация нейронов, приводящая местами к их гибели и утрате вещества головного мозга. У одной трети — половины больных обнаруживаются вишневокрасные пятна на сетчатке, сходные с теми, какие бывают при болезни Тея—Сакса. Их происхождение такое же. |