Медицинские статьи по патологической анатомии

Виды передачи заболеваний, связанных с одним геном. Мутации, в которые вовлечен один ген, сопровождают обычно один из трех видов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и связанный с Х-хромосомой.

Аутосомн о-д оминантные заболевания обнаруживаются в гетерозиготном состоянии, поэтому по крайней мере один родитель при этом имеет генные изменения. Поражаются родители обоих полов, и оба пола передают заболевание. Если лицо с указанным заболеванием женится или выходит замуж за человека, не имеющего данных изменений, то каждый их ребенок имеет один шанс из двух (50 ) заболеть. Кроме этого, аутосомно-доминантные заболевания характеризуются следующим.

Всякий раз, когда заходит речь об этой группе заболеваний, находятся несколько больных, у которых родители не имеют такой патологии. Такие пациенты заболевают вследствие новых мутаций в яйцеклетке или сперматозоиде их родителей. Братья и сестры этих лиц остаются не только не пораженными, но и не подверженными повышенному риску. Количество больных с такой патологией, полученной именно при новых мутациях, связано с воздействием аутосомно-доминантного заболевания на репродуктивную способность. Если это заболевание заметно уменьшает возможность репродукции, то большинство новых генетических заболеваний является следствием новых мутаций. Последние зачастую встречаются в зародышевых клетках пожилых отцов.

Клинические признаки могут быть видоизменены с помощью сниженной пенетрантности (пенетрантность — частота и вероятность проявления гена) и различной экспрессивности гена. Некоторые лица наследуют мутантный ген, но изменения фенотипически не проявляются. Это и есть снижение пенетрантности. Последняя выражается математическим способом: так, пятидесятипроцентная пенетрантность указывает, что 50 носителей соответствующего гена экспрессируют болезнь. Факторы, влияющие на пенетрантность, остаются пока неизвестными. В отличие от пенетрантности, если заболевание обнаруживается у всех лиц-носителей мутантного гена, но выражено у них по-разному, такой тип относят к различной экспрессивности. Примером могут служить варьирующие признаки нейрофиброматоза: от коричневатых пятен на коже до множественных внутрикожных опухолей и деформаций костей.