Медицинские статьи по патологической анатомии

Синдромы Элерса — Данлоса (E.Ehlers; H.A.Danlos) охватывают клинически и генетически неоднородную группу заболеваний, в основе которых лежат некоторые дефекты структуры или синтеза коллагена. По сути дела они относятся к той же категории, что и упоминавшийся ранее несовершенный остеогенез.

Тип наследования включает в себя все менделевы варианты. Это и не удивительно, так как синтез коллагена — процесс сложный. Он может нарушаться при генетических ошибках, поражающих любой из многочисленных структурных коллагеновых генов, или при мутациях, вовлекающих гены, которые кодируют ферменты, необходимые для посттранскрипционных модификаций коллагена. Поскольку изменения коллагена имеют основное значение в патогенезе синдрома, необходимо кратко остановиться на строении и синтезе коллагена. Известны по крайней мере 12 генетически отчетливых типов коллагена, распределенных по тканям довольно характерно. Клиническую разнородность и варианты передачи синдрома Элерса— Данлоса можно объяснить при оценке вовлечения в процесс того или другого типа коллагена и природы молекулярного повреждения.

На основе клинических признаков и вариантов наследования выделяют минимум 10 форм синдрома. Вначале суммируем важнейшие признаки, свойственные большинству форм, а затем сопоставим некоторые из них с молекулярными дефектами в структуре и синтезе коллагена.

При большинстве форм синдрома Элерса—Данлоса поражаются ткани, богатые коллагеном. Поскольку измененным волокнам коллагена не достает адекватного предела прочности на разрыв, кожа становится слишком растяжимой, ломкой, чувствительной к травме, а суставы слишком подвижными. Минимальные повреждения кожи создают разрывы, а любое хирургическое вмешательство выполняется с огромным трудом из-за невозможности стянуть кожу в конце операции. В суставах возникают гротескные искривления, например такой изгиб больтого пальца кисти, при котором он касается предплечья, или же такое разгибание коленного сустава, при котором образуется вывернутый прямой угол. Полагают, что носители указанной патологии имеют какую-то одну форму синдрома. Однако возможны серьезные осложнения: разрыв толстой кишки и крупных артерий (IV тип), хрупкость глазного яблока с разрывами роговицы и отслойкой сетчатки (VI тип), диафрагмальные грыжи (I тип).