Медицинские статьи по патологической анатомии

Единицей длины ДНК является нуклеотидная пара оснований (bp). Тысячу пар составляет один килобейс (kb), а миллион пар — один мегабейс (Mb). Общая длина ДНК в наборе хромосом человека достигает 3 млн kb. Известно около 50 ООО структурных генов, закодированных в ДНК. Поскольку большинство из них имеет лишь одну копию в гаплоидном геноме и среднюю длину, видимо, 20 kb, все вместе они занимают примерно одну треть длины ДНК. Большую часть остальной ДНК составляет некодирующая ДНК. Она может быть умеренно повторяющейся с несколькими сотнями копий и высоко повторяющейся с многими тысячами копий. Эта часть ДНК может иметь распространенный характер или же быть собранной в кластеры (скопления, пучки). Умеренно повторяющаяся часть некодирующей ДНК включает в себя несколько функциональных генов в виде множественных копий, в том числе рибосомальную РНК (300— 400 копий) и гены гистонов (ядерных белков, стабилизирующих структуру ДНК и участвующих в регуляции ее синтеза). Функция высоко повторяющейся части некодирующей ДНК пока не ясна.

Хорошо известно, что белки, будь то структурные компоненты или ферменты, молекулы-переносчики, гормоны или рецепторы — все состоят из определенного ряда аминокислот. Открыто 20 аминокислот и точно установлено, что последовательность их расположения определяет конечную форму и функцию белка. Все белки закодированы в ДНК, и единица ДНК, кодирующая белок, представляет собой ген. Каждый ген существует в альтернативных формах, занимающих идентичные позиции (локусы) в гомологичных хромосомах и обусловливающих фенотипические различия признаков каждой особи. Указанные формы гена называют аллелями. Первой стадией синтеза белка является транскрипция. Две нити ДНК разъединяются и на участке одной из них, подлежащем переписыванию кода и служащем матрицей (шаблоном), комплементарно используются те нуклеотиды, которые свойственны РНК. Под воздействием ферментов, в частности РНК-полимеразы, формируется матричная РНК (мРНК, которую часто обозначают еще РНК-посредником или мессенджером).