Медицинские статьи по патологической анатомии

Lesch, M.L.Nyhan; наследственный дефицит гипоксантинфосфорибозилтрансферазы) с умственной отсталостью и др.

Слабость инактивации субстрата, повреждающего ткань, хорошо иллюстрируется картиной недостаточности агантитрипсина. У больных с наследственным недостатком сывороточного а!-антитрипсина не происходит инактивация эластазы нейтрофилов в легочной ткани. Бесконтрольная активность этой протеазы выражается деструкцией эластина межальвеолярных перегородок, что в свою очередь заканчивается эмфиземой легких.

Дефекты рецепторов и системы транспорт а. Многие биологически активные вещества транспортируются через плазмолемму. Как правило, это достигается с помощью одного из двух механизмов — рецептор-опосредованного эндоцитоза или с помощью транспортного белка. Генетический дефект в рецептор-опосредованной транспортной системе встречается при семейной гиперхолестеринемии. У таких больных снижение синтеза или функции рецепторов липопротеидов низкой плотности сопровождается их недостаточным поступлением в клетки и вторичным избыточным синтезом холестерина при помощи сложных промежуточных механизмов. При муковисцидозе (наследственное кистозно-фиброзное перерождение поджелудочной железы, легких и др.) оказывается пораженной система, переносящая ионы хлора в потовых железах, легких и поджелудочной железе. По не вполне понятным причинам ослабление транспорта ионов хлора выражается в серьезном повреждении ткани указанных органов.

Изменения в структуре, функции или количестве неферментных белков. Генетические дефекты, приводящие к изменениям структурных белков, нередко связаны с распространенными вторичными воздействиями, например, при серповидно-клеточной анемии. Действительно, все гемоглобинопатии, одной из которых является упомянутая анемия, характеризуются повреждениями структуры молекулы глобина (белка). В противоположность гемоглобинопатиям, группа талассемий связана с мутациями в глобиновых генах, изменяющих количество синтезируемых цепей этого белка. Талассемии связаны с уменьшением количества структурно нормальных аи р-глобиновых цепей. Другие примеры генетического поражения структурных белков включают в себя изменения в коллагене, спектрине и дистрофине, дающие начало упомянутому выше несовершенному остеогенезу, наследственному сфероцитозу и мышечным дистрофиям.