| Мутации могут препятствовать синтезу |
|
Таким образом, мутации могут препятствовать синтезу белка на разных уровнях. При стирании генов и точковых мутациях промоторных последовательностей может быть подавлена транскрипция. Мутации, поражающие интроны или участки соединения экзонов в мРНК (после удаления интронов), либо то и другое, способны нарушать процессинг мРНК. Если же стопкодон при мутации терминальной цепи создается в пределах экзона, то нарушается процесс трансляции. Наконец, некоторые точковые мутации могут привести к формированию ненормального белка без ослабления какой-либо стадии белкового синтеза. Мутации происходят спонтанно во время репликации ДНК. Определенные факторы и воздействия окружающей среды (радиация, многие химикаты, вирусы) повышают частоту так называемых спонтанных мутаций. Любая мутация — результат сложного многоэтапного процесса, начинающегося с появления в ДНК какого-то первичного изменения. Последнее может воплотиться в мутацию, являющуюся стойким изменением ДНК, но может и исчезнуть при репарации (восстановлении) нормальной структуры ДНК. Для того чтобы такое восстановление произошло, нужна фиксация соответствующих изменений в ДНК. Исходя из изложенного, обратимся к трем основным категориям генетических расстройств: нарушениям выраженного эффекта (действия), связанным с мутантным геном; болезням с полифакториальной (полигенной) наследственностью; хромосомным болезням. Первая категория включает в себя относительно редкие заболевания, такие как болезни накопления и врожденные отклонения метаболизма. Все они являются результатом мутаций одного гена. Поскольку большинство мутаций развивается в соответствии с классическими законами Менделя (G. |