Медицинские статьи по патологической анатомии

J.Mendel, 1822—1884; австро-чешский естествоиспытатель — основоположник учения о наследственности), их часто обозначают как заболевания, развивающиеся по законам Менделя или сокращенно менделевы болезни. Вторая категория объединяет некоторые из наиболее распространенных болезней человека, такие как эссенциальная гипертензия (гипертоническая болезнь) и сахарный диабет. Их называют полиили мультифакториальными (полигенными) болезнями (из-за одноименного типа наследования), а также многофакторными, т.к. в числе их этиологических факторов находятся и генетические причины, и факторы окружающей среды. Причем генетический компонент включает в себя добавочное влияние множественных генов «малого эффекта». Значение же факторов окружающей среды может быть слабым или выраженным, но в некоторых случаях эти факторы играют определенную роль для проявления болезни. Третья категория объединяет болезни, происходящие вследствие геномных или хромосомных мутаций и связанные с количественными или структурными изменениями хромосом. К этим трем хорошо известным категориям нужно добавить четвертую, объединяющую группу разнородных расстройств, производных одного гена, с неклассическим типом наследования. Сюда входят нарушения, развивающиеся при повторных мутациях триплета, тех, что происходят от мутаций митохондриальной ДНК и тех, в которых импринтинг (отпечатывание) генома влияет на трансмиссию. Переходим теперь к рассмотрению каждой из четырех категорий.

8.3. Заболевания, развивающиеся по законам Менделя Изучая моногибридное скрещивание растений, Г.