Медицинские статьи по патологической анатомии

Генетически обусловленные неблагоприятные реакции на лекарственные средства. Определенные генетически детерминированные виды ферментной недостаточности выявляются лишь после того, как пораженный человек примет соответствующий лекарственный препарат. Этот особый раздел генетики, названный в последние годы фармакогенетикой, заключает в себе немало клинически важных сведений. Классическим примером лекарственно-зависимого процесса у лиц с соответствующим генетическим дефектом является повреждение при дефиците глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. В нормальных условиях дефицит этого фермента не приводит к болезни, однако прием, например, противомалярийного препарата примахина заканчивается развитием тяжелой гемолитической анемии.

Заболевания, связанные с дефектами структурных белков. Синдром Марфана (В.J.A.Marfan). При этом заболевании поражается соединительная ткань. Преимущественная локализация изменений: скелет, глаза и сердечнососудистая система. У больных длинные и тонкие конечности, особенно удлиняются пальцы (паучья кисть). От 70 до 85 наблюдений относятся к семейной патологии, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Остальные случаи трактуют как спорадические и обусловленные новыми мутациями.

Наиболее ярким признаком синдрома Марфана являются скелетные нарушения. Больной человек, как правило, очень высок, имеет необычайно длинные конечности и пальцы кистей и стоп. Из-за того что высокий рост связан в основном с длинными ногами, все возрастные, расовые и половые соотношения длины туловища и нижних конечностей сильно уменьшены. Суставные связки на верхних и нижних конечностях дряблы и создают впечатления двойных суставов. В типичном случае большие пальцы рук легко выворачиваются назад к запястью. Голова имеет долихоцефалическую форму (с преобладанием продольных размеров над поперечными) с более выпуклыми лобными буграми и выступающими надбровными дугами. Кроме перечисленного, для синдрома характерны деформации позвоночника по типу кифоза (искривление, направленное назад), сколиоза (искривление во фронтальной плоскости), ротации или смещения грудных или поясничных позвонков. В классическом случае грудная клетка деформирована по типу либо pectus excavatum (глубоко вогнутая грудина), либо «голубиной груди».