Медицинские статьи по патологической анатомии

Мендель установил единообразие особей первого поколения после скрещивания гомозиготных родителей (1-й закон), а также установил явления доминантности (в современном представлении: активного подавления со стороны доминантного гена аллельной пары экспрессии, или проявления другого гена этой пары) и рецессивности (неактивного состояния, не проявляющего себя гена). Далее, он постулировал (2-й) закон расщепления, согласно которому после скрещивания потомков двух гомозиготных родителей в следующем поколении происходит закономерное расщепление по генотипу в соотношении 1:2:1, в то время как расщепление по фенотипу зависит от взаимодействия аллелей. Изучая сочетания признаков потомства, полученного в результате простых или сложных скрещиваний, Г.Мендель не только обосновал доктрину о независимом сочетании признаков (независимом наследовании), но и выяснил природу комбинативной изменчивости. Его учение — менделизм — составило первоначальное ядро классической генетики.

К настоящему времени количество заболеваний, развивающихся по законам классической генетики и имеющих у человека признанный нозологический и классификационный статус, превышает 4500. Установлено, что каждый индивидуум является носителем от 5 до 8 «вредных» генов. К счастью, большинство из них рецессивны и потому не имеют серьезных последствий для фенотипа. Около 80—85 таких мутаций имеют семейную природу. Все остальные изменения представляют собой новые мутации, приобретенные в течение жизни человека.