Медицинские статьи по патологической анатомии

В практике часто встречаются такие термины, как «наследственные», «семейные» и «врожденные заболевания». Наследственные болезни, в основе которых лежат генные, хромосомные или геномные мутации, передаются потомству от одного из родителей в зародышевой линии через поколения. Их еще называют семейными болезнями. Термин «врожденные заболевания» означает ту патологию, с которой человек родился. Это может быть совсем не генетический процесс, например, врожденный сифилис. Не все генетические расстройства имеют врожденную природу. Например, у больных с наследственной болезнью Хантингтона, или Гентингтона, G.S.Huntington (поражение полосатого тела и коры головного мозга, проявляющееся беспорядочными движениями и нарастающим слабоумием) первые симптомы появляются после третьей или даже четвертой декады жизни.

Наследственность выражается в передаче информации, необходимой для составления сложных белков. Последние имеют различные функции и субструктуры, используются клетками разных типов, но все они закодированы в клеточной ДНК, организованной в дискретные (раздельные) части, т.е. хромосомы.

8.1. Основные сведения о хромосомах, ДНК и генах Каждое клеточное ядро содержит набор хромосом, названных так за свою способность воспринимать определенные красители. Каждая хромосома состоит из одной молекулы ДНК вместе с ДНК связывающими белками. В период интерфазы (между двумя митозами) хромосомы полностью вытянуты и по отдельности не определимы внутри ядра. В ходе деления каждая молекула ДНК спирализуется и уплотняется, благодаря чему в специально окрашенных препаратах, метафазных пластинках, под световым микроскопом можно различить отдельные хромосомы.