Медицинские статьи по патологической анатомии

Синдром Ди Джорджи не относится к числу генетически детерминированных заболеваний, но, по-видимому, является результатом внутриматочного повреждения плода на 8-й неделе беременности.

Тяжелые комбинированные иммунодефицитные заболевания характеризуются комбинированным Ви Т-лимфоцитарным дефектом. Больные дети страдают от тяжелых рецидивирующих инфекций. Среди возбудителей следует назвать Candida albicans, Pneumocystis carinii, Pseudomonas, а также цитомегаловирус, вирус ветряной оспы и многие другие бактерии. Без пересадки костного мозга смерть наступает в первые годы жизни.

В зависимости от локализации мутантного гена и природы генетического дефекта различают два типа наследования — аутосомно-рецессивный и рецессивный, связанный с Х-хромосомой. Среди аутосомно-рецессивных форм заболевания приблизительно у 40 больных отсутствует фермент аденозиндеаминаза, дефицит которого ведет к накоплению диоксиаминазина и его производных, особенно токсичных для незрелых лимфоцитов, в первую очередь Т-лимфоцитов. Реже при аутосомно-рецессивном типе этого заболевания встречается дефект активации Т-лимфоцитов. У этих больных имеется нормальное количество Т-лимфоцитов, однако существует дефицит одной из нескольких молекул, участвующих в активации этих клеток. Приблизительно у 50 больных встречается рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой. У этих больных происходит мутация, которая воздействует на белок, являющийся рецептором для ИЛ-2, ИЛ-4 и ИЛ-7.

Характер морфологических изменений зависит от вида генетического дефекта. При двух наиболее распространенных формах иммунодефицита (отсутствие аденозиндиаминазы и мутация рецепторов) тимус малых размеров, лишен лимфоидных клеток. В других случаях лимфоидная ткань гипопластична с заметным уменьшением размеров зон Т-лимфоцитов, а в некоторых случаях как Т-, так и В-зон.